罕见病科普
雷特综合征
雷特综合征是一种罕见的影响大脑发育的遗传性神经和发育疾病，这种疾病会导致运动技能和语言能力逐渐丧失，雷特综合征主要影响女性。
大多数雷特综合征患儿在出生后六个月内发育正常，但是之后会失去以前习得的技能，比如爬行、行走、交流或用手的能力。
随着时间的推移，雷特综合征患儿在运用控制运动、协调和交流的肌肉时会出现越来越多的问题。雷特综合征也会导致癫痫发作和智力障碍，还会出现没有目的的异常手部动作（如反复摩擦或拍手）。
虽然雷特综合征尚无治愈方法，但正在对一些可能的治疗方法进行研究，目前的治疗重点是改善运动和交流，治疗癫痫发作，并为患有雷特综合征的儿童和成人及其家人提供护理和支持。
雷特综合征的症状
雷特综合征患儿母亲的妊娠期和分娩通常并没有并发症，大多数雷特综合征患儿在六个月后，体征和症状会逐渐出现。最明显的变化通常发生在 12 至 18 个月大的时间，可持续几周或几个月，症状及其严重程度很大程度上因人而异。
主要体征和症状包括：
生长缓慢
出生后大脑发育缓慢，头部小于正常尺寸（小头症）有时是孩子患有雷特综合征的第一体征。随着孩子年龄的增长，身体其他部位也出现发育迟缓。
运动和协调能力丧失
最初的体征通常包括手部控制力减弱以及爬行或行走的能力降低，刚开始，这些能力急剧下降，然后逐渐进一步丧失，最终，肌肉变得虚弱无力或僵硬，导致运动和定位不正常。
沟通能力丧失
雷特综合征患儿通常会渐渐失去说话、眼神接触和其他交流能力，他们可能对他人、玩具和周围环境不感兴趣，有些患儿会出现快速变化，例如突然失语，随着时间的推移，患儿可能会逐渐恢复眼神交流，并发展出非语言沟通能力。
异常手部运动
雷特综合征患儿通常会出现无目的的重复手部动作，且这些动作因人而异，手部动作可能包括绞手、拧手、拍打、拍手或搓手。
其他体征和症状包括：
异常眼球运动
雷特综合征患儿往往出现眼球运动异常，例如凝视、眨眼、斜视或一次闭一只眼。
呼吸问题
这包括屏气、呼吸频率加快（过度通气）、用力呼出空气或吐唾液，以及吞咽空气，这些问题往往发生在清醒时，浅呼吸或短时间停止呼吸（呼吸暂停）等其他呼吸障碍也可能发生在睡眠时。
易怒和哭泣
随着年龄的增长，雷特综合征患儿可能变得越来越焦躁和易怒，可能突然开始哭泣或尖叫，而没有明显的原因，且持续数小时。
其他异常行为
这可能包括突然做奇怪的面部表情和长时间大笑、舔手、抓头发或衣服等。
智力障碍
技能的丧失可能与失去思考、理解和学习能力有关。
癫痫发作
雷特综合征患者大多都会发生癫痫发作，他们可能发生多种类型的癫痫发作，且这些发作都与脑电图（EEG）变化有关。
脊柱侧向弯曲（脊柱侧凸）
脊柱侧凸常见于雷特综合征患者，通常在 8 到 11 岁发病，并随着年龄的增长不断发展，如果弯曲严重，可能需要外科手术。
心跳不规则
这对许多雷特综合征儿童和成人患者来说是危及生命的问题，可能导致突然死亡。
睡眠障碍
睡眠模式出现问题，包括睡眠时间不规律，即白天入睡、晚上醒来，或者在夜里大哭或尖叫。
其他症状
还可能有各种其他症状，例如对疼痛的反应减弱、手脚较小且通常冰冷、出现咀嚼和吞咽问题、肠功能问题、以及磨牙等。
雷特综合征的阶段
雷特综合征通常分为 4 期：
1 期
早发，1 期从出生后 6 到 18 个月开始，该阶段的体征和症状非常轻微，很容易被忽略，1 期可持续几个月或一年，这一阶段的婴儿很少进行眼神交流，并开始对玩具丧失兴趣，坐和爬的能力也可能延迟。
2 期
迅速恶化，从 1 到 4 岁开始，儿童无法再运用曾经掌握的技能，这种能力的丧失可能突然出现，也可能在几周或数月内逐渐发生，儿童开始表现出雷特综合征的症状，例如头部发育缓慢、手部运动异常、气喘吁吁、无缘无故尖叫或哭泣、运动和协调能力差以及丧失人际互动和沟通能力。
3 期
停滞期，3 期通常从 2 到 10 岁开始，可能持续很多年，虽然运动问题持续存在，但行为可能稍有改善，哭泣和易怒减少，用手和沟通能力可能有所提高，这一阶段可能会开始出现癫痫发作，这在 2 岁之前通常不会发生。
4 期
晚期运动恶化期，这一阶段通常从 10 岁以后开始，并可能持续多年甚至数十年之久，这一阶段的特征为活动性下降、肌无力、关节挛缩和脊柱侧凸。理解、沟通和用手技能通常保持稳定或者略有改善，癫痫发作次数可能减少。
雷特综合征的治疗
尽管雷特综合征尚无法治愈，但可针对症状进行治疗并提供支持，可能改善患者的运动、交流和社会参与。对治疗和支持的需求不会随着儿童的长大而结束，通常需要终生治疗和支持。
有助于患有雷特综合征的儿童和成人的治疗方法包括：
定期医疗护理
症状和健康问题的管理可能需要一支多专科团队，需要定期监测身体变化，如脊柱侧凸、胃肠道（GI）和心脏问题。
药物治疗
尽管药物无法治愈雷特综合征，但可能有助于控制一些与疾病相关的体征和症状。药物可能有助于控制癫痫发作、肌肉僵硬或呼吸、睡眠、GI 或心脏问题。
物理疗法
使用支架或石膏可帮助脊柱侧凸或需要手或关节支持的患儿。在某些情况下，物理疗法也可以帮助保持运动，保持适当的坐姿，以及提高行走技能、平衡性和灵活性。
作业疗法
作业疗法或能改善穿衣、进食等有目的的用手活动，如果手臂和手部的重复性运动有问题，使用限制肘部或手腕运动的夹板可能有所帮助。
言语疗法
言语疗法通过教授非言语的沟通方式和帮助进行社会交往，帮助改善孩子的生活。
营养支持
适当的营养对健康生长和提高智力、体力和社交能力极为重要，医生可能推荐高热量的均衡饮食，防止呛噎或呕吐的喂养策略很重要，有些儿童和成人可能需要通过（胃造口术）直接插入胃里的管子进食。
行为干预
练习和养成良好的睡眠习惯可能对睡眠障碍有帮助，治疗可能有助于改善问题行为。
支持服务
及早制定干预方案以及学校、社会和职业培训服务可能有助于患者融入学校、工作和社会活动，特殊的适应措施可改善参与度。
关注健康，关注罕见病！
一起携手，为爱呐喊！
编辑：花可
校对：赵璐璐
初审：赵志龙
终审：姚晔
来源：
[1]https://www.mayoclinic.org/zh-hans/diseases-conditions/rett-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20377233
[2]https://www.inserm.fr/dossier/rett-syndrome/
[3]https://en.wikipedia.org/wiki/Rett_syndrome
[4]https://pixabay.com/photos/analysis-biochemistry-biologist-2030265/
关于东台博爱
东台市博爱罕见病助残关爱中心于2020年经东台市民政局批准正式注册，2021年依托东台市红十字会设立了省内首个罕见病关爱基金，2024年被评定为4A级社会组织，2025年获批东台市首个民非慈善组织。自成立以来，东台博爱一直致力于宣传罕见病及残障群体相关知识、治疗环境、医保政策等，并且向罕见病及残障群体免费提供技能培训，旨在帮助他们解决实际困难，改善生活，走出困境，回归社会。
