什么是无创产前筛查（NIPT）？
1997年，香港中文大学的卢煜明教授发现在孕妈妈血液里有胎儿的游离DNA，利用高通量DNA测序技术检测这些游离DNA片段，从中得到胎儿的遗传信息，用来筛查胎儿是否有类似唐氏儿（也叫做21三体综合征）之类的非整倍体染色体疾病，这就是无创产前筛查（NIPT）。
无创产前筛查（NIPT）查什么？
目前大多数的NIPT筛查的目标疾病是21三体，18三体和13三体综合征这3种常见胎儿染色体非整倍体异常，不包括其他的染色体异常。NIPT对于21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%。
随着技术的进步及一些基因检测公司业务的拓展，“二代无创”或“NIPT-Plus”检测的范围扩大了很多。除了包含21三体、18三体、13三体综合征的检测外，还检测其他的常染色体数目异常，以及多种染色体微缺失/微重复综合征。
哪些人适合做（NIPT）？
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；
有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；
就诊时，患者为孕20 6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇；
年龄＜35岁的单胎孕妇及年龄＜32岁的双胎孕妇。
哪些人慎重做（NIPT）？
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
早、中孕期产前筛查高风险；
预产期年龄≥35岁；
重度肥胖（体重指数>40或体重＞100千克）；
通过体外受精——胚胎移植方式受孕；
有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；
双胎及多胎妊娠；
一胎消失的双胎妊娠孕妇；
医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
哪些人不适合做（NIPT）？
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
孕周<12 0周；
夫妇一方有明确染色体异常；
1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险；
孕期合并恶性肿瘤；
医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
什么时间做（NIPT）比较合适呢？
根据卫健委发布的《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12~22 6周。在这个孕周内任何一天做无创，准确率都是没有区别的。但是如果孕周小于12周，有可能因孕妇血浆中胎儿游离DNA含量不足而无法获得检测结果。
同时，孕周过大时行无创筛查，如果筛查结果提示高风险，有可能会错过羊水穿刺产前诊断的最佳孕周。
孕妈妈关心的小问题
孕妈妈关心的小问题
１、抽血需要空腹吗？
对于无创产前筛查（NIPT）来说，抽血是不需要空腹的，因此，孕妈妈可以吃饱肚子再来哦。
２、多长时间出结果？
一般来说，10-15个工作日就可以拿到结果。结果会以短信或电话的形式通知，请保持电话畅通。
我中心已开展业务
目前产前诊断中心开展的业务有：
1.民生项目（免费NT、唐筛、羊水核型）
2.胎儿无创DNA产前检测(nipt/nipt-plus）
3.CNV-seq检测、染色体微阵列分析、单基因病检测等
4.羊水穿刺，羊水减量，羊水灌注等
地址：周口市中心医院人民路院区门诊五楼产诊中心
咨询电话：8520588
