刘昊虹
韶关市第一人民医院
10月1日，抱着努力工作为祖国庆生的心情投入了日常工作，没想到却收获了一份罕见的礼物。
案例经过
生化室的同事说最近有一例特殊的病例，新生儿患者连续几次监测电解质，血钾都异常增高，结果如下：
看到这个血钾结果的时候，我都惊呆了，最高9.27mmol/L，他的小心脏是如何承受的了的？这个钾离子的结果准确吗？是否是假性髙钾？
案例分析
带着怀疑，经过询问标本正常没有溶血。其次，因为连续多次检测，也排除了EDTAK2污染导致钾升高的情况。最后查看血常规结果，血小板和白细胞计数轻度增高，没有异常增高的情况，血常规结果如下：
至此，基本排除了该患儿血钾假性增高的情况。那么究竟是什么原因导致该患儿高钾血症且无法纠正呢？
新生儿髙钾血症可能的原因有：
1、新生儿由于肾功能发育不成熟，易感染缺氧酸中毒；
2、新生儿由于免疫功能低下而易感染。
3、围产期易发生窒息、缺氧、先天缺陷（如先天性肾上腺皮质增生症）多在此期发病。
通过查看其他检验报告，顿时茅塞顿开，结果如下：
➤ 患儿血清促肾上腺皮质激素：526.10ng/L↑、
➤ 皮质醇：104.6nmol/L↓、
➤ 雄烯二酮>10.00ng/ml、
➤ 硫酸脱氢表雄酮>1500ug/dl、
➤ 孕酮:41.600ug/L↑、
➤ 睾酮:5.990ug/L↑、
➤ 雌二醇:45.000ng/L↑、
➤ 17-羟孕酮（17-OHP）>300ng/ml。
染色体分析提示患儿性别为女性（此时下巴已经惊的合不拢了）。17-OHP是21羟化酶缺陷症(21-OHD)的特异性诊断指标。原来，这是一例先天性肾上腺皮质增生症，21-OHD缺乏失盐型的典型病例。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。CAH最常见的酶缺陷是21-OHD，约占90％～95％[1-2]，国内外报道发病率1/10000～1/20000[1,3-4]。其余依次为11-β羟化酶缺陷症（11β-OHD）、3β类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症、17α-羟化酶缺陷症（17α-OHD）以及StAR缺陷症。
不同类型酶缺陷产生不同生化改变和临床表现，特别是21-羟化酶和11-β羟化酶缺乏，如诊治始于胚胎早期，可阻止雄性化出现，获得正常现象发育婴儿。21-羟化酶缺乏引起肾上腺皮质合成皮质醇及醛固酮障碍，导致肾上腺皮质功能减退；酶缺乏导致其前体代谢物17-OHP增多，经旁路代谢导致肾上腺雄激素及睾酮产生增多；皮质醇合成障碍反馈性促使垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，刺激肾上腺皮质增生。
临床上21-OHD分为经典型（包括失盐型及单纯男性化型）与非经典型（轻型或迟发型）[2,5]。失盐型占21-OHD的75%[3-4]，是21-羟化酶完全缺乏型（严重型）。失盐型患儿出生1~4周左右出现呕吐、腹泻、体重不增、脱水、皮肤色素沉着、难以纠正的低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、甚至休克，病死率4％～11.3％[6-7]；该型患儿雄激素增高及男性化程度严重[8]。
查看患儿病历记录得知：患儿XXX，男，19天，因“窒息复苏后半月余”于2018年09月10日收入院。入院后暂考虑诊断为：1、新生儿缺氧缺血性脑病；2、新生儿黄疸；3、先天性心脏病：室间隔缺损、三尖瓣关闭不全；4、双侧隐睾；5、尿道下裂；6、体重不升查因；7、高危儿。诊断依据：患儿出生时有窒息抢救史，出院后近1周体重增长不明显，全身皮肤色泽明显加重，唇青紫，四肢甲床红润，阴囊空虚，未扪及睾丸，阴茎下垂明显，尿道口开口于阴茎阴囊交界处。现入院时钠稍低，钾稍高、体内偏酸，入院5天后有低钠、低氯，高钾、酸中毒，结合患儿促肾上腺皮质激素增多明显，应考虑诊断先天性肾上腺皮质增生症。
总结与心得
这个罕见病例，具有典型的临床指标和临床表现，这些指标，为临床及早做出诊断立了大功劳，体现了检验的最大价值。我们在面对有疑问的结果，应该多探究一下为什么，在审核报告时，多留意临床诊断，与临床医生多沟通，把结果与临床诊断相印证，立志做一个有灵魂的检验师，而不是机械操作的检验匠。
参考文献
[1] GidlofS,Wedell A,Guthenberg C,et al.Nationwide neonatal screening forcongenital adrenal hyperplasia in sweden a 26-year longitudinalProspectivepopulation-based study[J].JAMApediatr,2014,168(6):567-574.
[2] 叶军.先天性肾上腺皮质增生症[M]//曾幾生，王德芬.现代儿科内分泌学.上海：上海科学技术文献出版社，2001:231-251.
[3] WhitePC.Optimizing newborn screening for congenital adrenalhyperplasia[J].JPediatr,2013,163(1):10-12.
[4] SharmaR,Seth A.Congenital adrenal hyperplasia:issues in diagnosis andtreatment in children[J].Indian JPediatr,2014,81(2):178-185.
[5] MerkeDP,Bomstein SR.Congenital adrenalhyperplasia[J].Lancet,2005,365(9477):2125-2136.
[6] ChanCL,McFann K,Taylor L,et al.Congenital adrenal hyperplasia and thesecond newborn screen[J].JPediatr,2013,163(1):109-113.
[7] SpeiserPW,Azziz R,Baskin LS,et al.Congenital adrenal hyperplasia due tosteroid 21-hydroxylase deficiency:an Endocrine Society clinicalpractice guideline[J].J Clin EndocrnolMetab,2010,95(9):4133-4160.
[8] Migeon CJ，WisniewskiAB[R/OL]．Congenitaladrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency，aguide for patients and theirfamilies[2006-01-25]．https：//www．hopkinschildrens.Org/cah/printable．html．
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编辑：徐少卿 审校：陈雪礼
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